全球不足100例！4岁女童被怪病折磨 皮肤溃烂 全身水肿

荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 张璟祎）皮肤多处溃烂、全球全身水肿、不足被怪病折肾脏严重受损……4岁女童被怪病折磨，例岁烂全安溪新闻网热线却找不到病因。女童在武汉儿童医院，磨皮该院肾病内科、肤溃重症医学科医护团队抽丝剥茧，身水锁定罕见病“脯肽酶缺乏症”，全球全球患此病人数不足100人！不足被怪病折经过医护团队的例岁烂全精心治疗和护理，小妮子（化名）终于重展笑容，女童可以出院回家过年了。磨皮

武汉儿童医院肾病内科副主任医师丁娟娟正在检查孩子的肤溃恢复情况。摄像 郭林 

皮肤莫名破溃，身水安溪新闻网热线肾脏“报警” 转院时已奄奄一息

一年前，全球年仅3岁的女孩小妮子得了“怪病”，身上皮肤总是莫名其妙地长出红疹、溃疡，在省内省外辗转求医却无法遏制病情发展。2026年元旦前，小妮子的病情急转直下：全身水肿、尿量骤减，皮肤溃疡面不断扩大，最大一处竟如鸡蛋大小。在外院被诊断为过敏性紫癜、血管炎、肾炎性肾病综合征等，可在接受治疗后，效果依然不佳。妈妈抱着最后一丝希望，妈妈将孩子转入武汉儿童医院。

小妮子刚到武汉儿童医院，就被紧急收治进重症医学科。“孩子当时精神萎靡，面色灰白，腹胀如鼓，双腿多处溃烂，只能发出微弱的哭声。”肾病内科副主任医师丁娟娟回忆初见场景时，仍感揪心。

精准诊疗锁定罕见病因 文献记载全球不足100例

“小孩子皮肤破溃如此严重，这并不多见。” 武汉儿童医院副院长、肾脏内科学科带头人王筱雯敏锐地察觉异常，她说，幼童出现如此严重的皮肤溃疡合并肾脏损伤，极为罕见，要警惕罕见病的可能。

为了尽快锁定病因，武汉儿童医院迅速组建多学科团队，一边丁娟娟副主任医师团队为小妮子进行全面的临床检查，同步进行基因检测排查罕见病。一边由重症医学科进行针对性治疗，控制病情的进展。

为控制危及生命的全身性血管炎症状，医护人员为小妮子实施了5次血浆置换、血液净化、免疫治疗及支持治疗。联合皮肤科整形科对小妮子创面进行治疗及护理。随着治疗的不断推进，小妮子的病情终于迎来了转机——尿液指标逐步改善，肾功能损伤得到了控制。而关键的基因检测结果也证实，小妮子得的是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病——脯肽酶缺乏症。这是一种因体内特定酶缺乏导致胶原蛋白合成异常，进而引发皮肤严重溃烂、肾脏等多系统损害的遗传性疾病。

据肾病内科丁娟娟副主任医师介绍，脯肽酶缺乏症这一罕见病，文献报道病例全球不足100例。在目前文献中记载，一位患者2岁时出现症状，反复就诊于多个专科，耗时近20年才最终确诊。武汉儿童医院查阅相关文献，结合孩子的临床症状，明确了疾病诊疗方向，仅用一个月时间便明确了诊断，为营救孩子赢得了宝贵时间。

病因明确后，治疗方向顿时清晰。经过精准的对症支持治疗，小妮子的病情迅速好转：全身水肿消退，尿液检测指标及炎症指标接近正常，腿部的巨大溃疡面日益缩小、逐渐愈合。

救治有技术、照护有温度 女童康复出院迎新春

由于小腿、脚上有较大面积的溃疡面，小妮子躺在床上很长一段时间了，为帮她尽快好转，武汉儿童医院肾病内科何兰芬护士长专门安排一位经验丰富的护士每天帮她护理伤口，溃疡面从一开始的5到6处减少到一两处，原本鸡蛋大小的创面也一点点缩小，小妮子也终于可以起身了，从只能躺着到现在可以坐在床上玩玩具，食欲也好了不少。身体舒服了，小妮子脸上重现了就位的笑容。

一个多月的相处，肾病内科何兰芬护士长和其他医护人员也深知这一家人一路走来不容易，尽所能帮他们渡过难关。为方便父母照料小妮子，医护人员帮他们申请了“爱心小屋”，解决了陪护的住宿难题； 为帮他们减轻经济负担，医护人员还为他们申请了慈善救助，显著减轻了他们的经济压力。医护人员还自发捐款捐物，让这个身处困境的家庭在寒冬中感受到浓浓暖意。

2月11日，经医生评估，小妮子尿液指标已好转，表皮溃疡也得到了控制，小妮子终于可以准备出院，开开心心地回家过年，这场长达一年多的“怪病之战”终于宣告胜利。

小小尿检捕捉肾脏“异常信号” 专家呼吁定期尿常规检查

武汉儿童医院副院长、肾脏内科学科带头人王筱雯呼吁，其实许多肾脏疾病乃至部分罕见病，早期可能仅表现为尿检异常。建议儿童每年进行一次尿常规检查，这是及时发现肾脏问题、捕捉健康隐患简单、经济而有效的重要手段。早发现、早诊断，是为孩子赢得生机、改善预后的关键。

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